Уникальная методика: Как российские врачи возвращают зрение детям с болезнью Баттена

В России впервые применили инновационную терапию по лечению болезни Баттена

Впервые в стране специалисты Российской детской клинической больницы Минздрава России применили уникальную методику лечения редчайшего генетического заболевания. Нейрохирурги и офтальмологи одномоментно ввели лекарство в структуры головного мозга и дополнительно микродозу - непосредственно внутрь глаз, в стекловидное тело, откуда препарат попадает прямо к сетчатке. Это сложное вмешательство требует от врачей тщательной подготовки и слаженных действий.

Первым пациентом стала четырехлетняя девочка из Нижнего Новгорода. Ее диагноз - нейрональный цероидный липофусциноз второго типа, или болезнь Баттена, орфанное заболевание, при котором из-за мутации в организме не хватает фермента TPP1.

Как рассказала "Российской газете" заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ, профессор Светлана Михайлова, когда организм не вырабатывает этот фермент, в клетках головного мозга и сетчатки глаз накапливаются определенные вещества. Со временем это приводит к повреждению клеток мозга и глаз. У ребенка развиваются двигательные и когнитивные нарушения, начинаются эпилептические приступы, ухудшается зрение. Поэтому лечение - ферментозаместительная терапия - требует введения лекарственного препарата и в мозг, и в глаза.

Российские дети с болезнью Баттена уже несколько лет получают лечение препаратом церлипоназа альфа за счет средств фонда "Круг добра". Лекарство вводится в желудочки головного мозга через специальный резервуар, установленный под кожей головы. Сама по себе эта манипуляция требует высочайшей квалификации, а комбинация с внутриглазным введением превращает ее в еще более сложный и ответственный процесс.

"Такая терапия защищает нервные клетки головного мозга, дети сохраняют двигательные, когнитивные и психоречевые функции. Но из-за особенностей анатомии фермент, вводимый только в мозг, не может достичь сетчатки глаз, и зрение ребенка постепенно ухудшается. Мы впервые в России применили метод введения препарата в глаза пациента. Международные исследования показывают, что такой подход помогает пациентам сохранить предметное зрение", - пояснила профессор Михайлова.

Примененный в РДКБ комбинированный подход позволяет синхронизировать процедуры: в головной мозг препарат вводят каждые две недели, в глаза - каждые четыре. Такая синхронизация требует четкого планирования и скрупулезного контроля на всех этапах, чтобы обеспечить непрерывность терапии.

После вмешательства девочку тщательно наблюдали специалисты психоневрологического отделения для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, чтобы убедиться, что операция прошла без осложнений. Маленькая пациентка чувствует себя хорошо. Лечение в РДКБ будет продолжено.

В ближайшее время комбинированную терапию проведут еще десяти детям с болезнью Баттена, которых до сих пор лечили путем введения препарата в желудочки головного мозга. Каждый из этих случаев - новая надежда для семей, и врачи готовятся к ним с предельной ответственностью, понимая, что за каждым уколом стоит жизнь и будущее ребенка.

Автор: Ирина Невинная

Фото: РДКБ