Специалисты медико-генетического центра Тихоокеанского ГМУ Минздрава России в кратчайшие сроки установили точный диагноз годовалому пациенту

Специалисты медико-генетического центра Тихоокеанского ГМУ Минздрава России диагностировали редкое заболевание у годовалого ребёнка. Маленький житель Приморья поступил  в тяжелом состоянии в Краевую детскую клиническую больницу №2 в отделение: малыша резко ухудшалось самочувствие и прогрессировало нарушение моторных функций.

Лечащий врач связался со специалистами медико-генетической лаборатории ТГМУ Минздрава России и попросил о помощи в установке диагноза.

Генетики оперативно провели полноэкзомное секвенирование — исследование, позволяющее прочитать все экзомные участки ДНК. Благодаря высокой квалификации специалистов и современному оборудованию результат был получен в рекордно короткие сроки — всего за 4 дня.

— В большинстве лабораторий края  такой анализ выполняется, в среднем, за 90 дней.  Обладая современнейшим оборудованием, умением — мы выполнили данный анализ за четыре рекордных дня, и выяснили, что у ребёнка крайне редкое заболевание — аутосомно-рецессивная спинально-мышечная атрофия с респираторным дистрессом первого типа, — сообщила Злата Огнева директор медико-генетического центра Тихоокеанского ГМУ Минздрава России. 

Своевременная и точная диагностика позволила лечащим врачам скорректировать тактику ведения пациента и оказать медицинскую помощь в критически важные сроки.

Быстрая постановка правильного диагноза при орфанных (редких) заболеваниях часто означает спасённую жизнь или предотвращение тяжёлой инвалидизации.

Медико-генетический центр оснащён оборудованием, позволяющим проводить такое сложное исследование в кратчайшие сроки. Помимо выявления патологий, полноэкзомное секвенирование позволяет оценить риски наследственных заболеваний, что очень важно для пар, которые планируют беременность и пациентов с особенностями развития.