В Сеченовском Университете успешно применяется комплексная методика, которая позволяет диагностировать и спрогнозировать развитие врожденной аниридии — редкого генетического заболевания. Ранняя диагностика помогает предотвратить серьезные осложнения, которые могут привести к слепоте. Об этом 9 октября сообщили «Известиям» в медучреждении.
Врожденная аниридия — редкий наследственный порок, характеризующийся частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Основной признак заболевания — отсутствие радужки, что может вызывать проблемы с фокусировкой изображения и защитой от ультрафиолета. Врожденная аниридия может привести к различным нарушениям, таким как повышенная чувствительность к свету, косоглазие и синдром «ленивого глаза».
«Как выяснила группа ученых, среди которых врач-офтальмолог Клинического центра наук о здоровье Сеченовского Университета Нателла Суханова, глаукома (повышение внутриглазного давления) встречается у 37% детей с таким заболеванием, а кератопатия (помутнение роговицы) — у 74% детей. В 90% случаев врожденную аниридию вызывает поломка в гене PAX6, который отвечает за правильное формирование глаза», — заявили в Сеченовском Университете.
Ученые проанализировали данные 83 пациентов с врожденной аниридией, включая 73 детей, и систематизировали информацию о частоте и сроках возникновения осложнений. Они также выявили связь между мутациями в гене PAX6 (53 вариации) и развитием различных осложнений, таких как косоглазие и глаукома. Итогом работы стал патент на методику комплексной диагностики аниридии.
При подозрении на аномалию развития глаза или подтвержденной аниридии педиатры направляют детей к офтальмологу, который проводит осмотр и необходимые исследования, включая генетическое тестирование. Важно пройти хромосомный микроматричный анализ и секвенирование гена для точного диагноза и прогнозирования заболевания.
Кроме того, детям проводят ультразвуковое исследование почек, мозга и щитовидной железы, а также консультации других специалистов. Это позволяет врачам прогнозировать течение болезни и риски осложнений.
«Мы наблюдаем развитие множества проблем уже в первые месяцы жизни ребенка, а к возрасту 7–12 лет симптомы прогрессируют вплоть до необратимых осложнений, приводящих к слепоте. Поэтому поддерживающее лечение необходимо начинать в раннем возрасте. Именно по этой причине диагностика и прогнозирование данной редкой глазной патологии играют крайне важную роль», — отметила Суханова.
Прогнозирование заболевания помогает снизить риск осложнений, таких как кератопатия и глаукома, которые могут привести к слепоте в более старшем возрасте. Основная цель лечения — раннее выявление этих проблем.

В медучреждении обратили внимание на то, что почти все дети с врожденной аниридией нуждаются в очковой коррекции, так как снижение остроты зрения и светобоязнь встречаются в 90% случаев. Линзы должны защищать от ультрафиолетовых лучей, с разным уровнем затемнения для разных условий.
Также важно ухаживать за роговицей. Из-за недостатка стволовых клеток при повреждении роговицы назначаются капли, гели и в более сложных случаях — пересадка. Врачи рекомендуют специальные занятия для развития визуального восприятия, что помогает ускорить развитие ребенка.
Не рекомендуется проводить косметические операции, такие как установка импланта радужки, так как это может привести к серьезным повреждениям и осложнениям.
Для детей с аниридией требуется мультидисциплинарная помощь — от логопеда до психолога. Важно, чтобы ребенка вел один врач, который будет контролировать заболевание в долгосрочной перспективе и предотвращать прогрессирование осложнений. Это особенно важно, так как узкие специалисты могут не учитывать общие риски, что может привести к потерям зрения.
Для улучшения диагностики и лечения было разработано руководство по медицинскому сопровождению пациентов с врожденной аниридией.

Фото: ИЗВЕСТИЯ/Сергей Лантюхов