Уральские врачи и федеральные эксперты поделились опытом своевременного выявления редких болезней у маленьких пациентов
В Екатеринбурге состоялась конференция, на которой ведущие российские врачи обсуждали наследственные болезни у детей, в том числе те, которые помогает выявить расширенный неонатальный скрининг. Передовые технологии лечения, включающие применение дорогостоящих современных препаратов, позволяют маленьким пациентам расти и развиваться благодаря реализации национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».
— В Свердловской области развитие медицины всегда шло по пути внедрения высоких технологий, и нам приятно видеть интерес ведущих экспертов страны. В рамках конференции специалисты обсудили новейшие методы терапии тех заболеваний, диагностика которых стала нам доступна благодаря программе расширенного неонатального скрининга и проекту полноэкзомного секвенирования, который реализуется в нашей области в сотрудничестве с НМИЦ АГП им. Академика В. И. Кулакова Минздрава России, — отметила Елена Чадова советник заместителя губернатора – министра здравоохранения Свердловской области, начальник управления организации медицинской помощи детям и родовспоможения.
В конференции участвовали более 80 врачей-педиатров, неонатологов, реаниматологов-анестезиологов и генетиков. Специалисты приехали из 15 регионов России, в том числе Челябинской, Курганской, Самарской, Томской и Тюменской областей, республик Тыва и Татарстан и других территорий. В ходе конференции участники обсуждали сложные случаи диагностики наследственных заболеваний, алгоритмы выявления патологий печени у новорождённых, современные возможности расширенного неонатального скрининга и особенности генетических исследований у детей. Отдельные секции были посвящены разбору клинических случаев, в том числе редких болезней обмена и генетических эпилепсий.
— Врач должен учиться всю жизнь. Этот тезис применим и к редким заболеваниям. Только недавно у нас появились инструменты диагностики и лечения редких и тяжёлых заболеваний печени. Часто они проявляются самыми обычными симптомами, и распознать их способен только тот, кто постоянно обновляет свои знания, поэтому такие конференции чрезвычайно значимы. Они собирают врачей разных специальностей, позволяют смотреть на проблему комплексно и вырабатывать общие подходы. Это очень помогает нам в реальной работе: повышает насторожённость, улучшает качество диагностики, — рассказал Марк Пруткин. начальник неонатального отдела Областной детской клинической больницы.
— В Свердловской области развитие медицины всегда шло по пути внедрения высоких технологий, и нам приятно видеть интерес ведущих экспертов страны. В рамках конференции специалисты обсудили новейшие методы терапии тех заболеваний, диагностика которых стала нам доступна благодаря программе расширенного неонатального скрининга и проекту полноэкзомного секвенирования, который реализуется в нашей области в сотрудничестве с НМИЦ АГП им. Академика В. И. Кулакова Минздрава России, — отметила Елена Чадова советник заместителя губернатора – министра здравоохранения Свердловской области, начальник управления организации медицинской помощи детям и родовспоможения.
В конференции участвовали более 80 врачей-педиатров, неонатологов, реаниматологов-анестезиологов и генетиков. Специалисты приехали из 15 регионов России, в том числе Челябинской, Курганской, Самарской, Томской и Тюменской областей, республик Тыва и Татарстан и других территорий. В ходе конференции участники обсуждали сложные случаи диагностики наследственных заболеваний, алгоритмы выявления патологий печени у новорождённых, современные возможности расширенного неонатального скрининга и особенности генетических исследований у детей. Отдельные секции были посвящены разбору клинических случаев, в том числе редких болезней обмена и генетических эпилепсий.
— Врач должен учиться всю жизнь. Этот тезис применим и к редким заболеваниям. Только недавно у нас появились инструменты диагностики и лечения редких и тяжёлых заболеваний печени. Часто они проявляются самыми обычными симптомами, и распознать их способен только тот, кто постоянно обновляет свои знания, поэтому такие конференции чрезвычайно значимы. Они собирают врачей разных специальностей, позволяют смотреть на проблему комплексно и вырабатывать общие подходы. Это очень помогает нам в реальной работе: повышает насторожённость, улучшает качество диагностики, — рассказал Марк Пруткин. начальник неонатального отдела Областной детской клинической больницы.
